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HEATR5B - HEAT repeat containing 5B Gene

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中文名称：含 HEAT 重复 5B

种属: Homo sapiens

同用名: p200; p200a

基因 ID: 54497 | 基因类型: protein coding

关于 HEATR5B

Cytogenetic location: 2p22.2 Genomic coordinates (GRCh38): 2:36,980,895-37,084,372 (from NCBI)

This gene has 5 transcripts (splice variants), 211 orthologues and 1 paralogue. Ubiquitous expression in lymph node (RPKM 6.3), thyroid (RPKM 6.0) and 25 other tissues.

功能概要

预计参与内吞作用；蛋白质定位；和逆行运输，内体到高尔基体。位于膜内。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Predicted to be involved in endocytosis; protein localization; and retrograde transport, endosome to Golgi. Located in membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

HEATR5B 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_019024.3 NP_061897.1 HEAT repeat-containing protein 5B
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
30126976 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断
蛋白主名 其他名称

HEAT repeat-containing protein 5B

关联疾病

疾病名称 别名
Pontocerebellar Hypoplasia

Pch

Congenital Pontocerebellar Hypoplasia

Opch

Hypoplasia, Pontocerebellar

Pontoneocerebellar Hypoplasia

Nonsyndromic Pontocerebellar Hypoplasia
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

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Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Lymphoplasmacytic Lymphoma

相关产品

Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS06103 HEATR5B Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta HEATR5B VGNC VGNC:106171
Canis familiaris HEATR5B VGNC VGNC:41637
Felis catus HEATR5B VGNC VGNC:62778
Bos taurus HEATR5B VGNC VGNC:29795
Rattus norvegicus HEATR5B RGD RGD:1359216
Mus musculus HEATR5B MGD MGI:2444098
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