2. Gene
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KBTBD2 - kelch repeat and BTB domain containing 2 Gene

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中文名称：含 kelch 重复和 BTB 结构域 2

种属: Homo sapiens

同用名: BKLHD1

基因 ID: 25948 | 基因类型: protein coding

关于 KBTBD2

Cytogenetic location: 7p14.3 Genomic coordinates (GRCh38): 7:32,868,172-32,892,166 (from NCBI)

This gene has 7 transcripts (splice variants), 209 orthologues and 54 paralogues. Ubiquitous expression in gall bladder (RPKM 16.7), bone marrow (RPKM 14.7) and 25 other tissues.

功能概要

预计会在多个过程的上游或内部发挥积极作用，包括葡萄糖代谢过程；磷脂酰肌醇 3-激酶信号；和对胰岛素的反应。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Predicted to act upstream of or within with a positive effect on several processes, including glucose metabolic process; phosphatidylinositol 3-kinase signaling; and response to Insulin. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

KBTBD2 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_015483.3 NP_056298.2 kelch repeat and BTB domain-containing protein 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables ubiquitin-like ligase-substrate adaptor activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
27708159 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in protein K48-linked ubiquitination IDA
IDA: 通过直接分析推断
27708159 GOA
involved in regulation of cellular response to insulin stimulus IDA
IDA: 通过直接分析推断
27708159 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
is active in cytoplasm IDA
IDA: 通过直接分析推断
27708159 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

KBTBD2 蛋白结构

BTB

BTB: BTB/POZ domain (24 - 127)

BACK

BACK: BTB And C-terminal Kelch (133 - 227)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (374 - 416)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (459 - 514)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 400
  • 500
  • 623 a.a.
蛋白主名 其他名称

kelch repeat and BTB domain-containing protein 2

BTB and kelch domain containing 1

关联疾病

疾病名称 别名
Brachydactyly, Type A2

Brachydactyly Type A2

BDA2

Mohr-Wriedt Type Brachydactyly

Brachymesophalangy Ii

Brachymesophalangy Type 2

Brachymesophalangy 2

Brachydactyly, Mohr-Wriedt Type

Brachydactyly A2
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS07093 KBTBD2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus KBTBD2 VGNC VGNC:63032
Rattus norvegicus KBTBD2 RGD RGD:1310317
Macaca mulatta KBTBD2 VGNC VGNC:73881
Mus musculus KBTBD2 MGD MGI:2384811
Canis familiaris KBTBD2 VGNC VGNC:42223
Bos taurus KBTBD2 VGNC VGNC:30415
Others KBTBD2 NCBI
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