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SGSM2 - small G protein signaling modulator 2 Gene

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中文名称：小 G 蛋白信号调节因子 2

种属: Homo sapiens

同用名: RUTBC1

基因 ID: 9905 | 基因类型: protein coding

关于 SGSM2

Cytogenetic location: 17p13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 17:2,337,501-2,381,054 (from NCBI)

This gene has 14 transcripts (splice variants), 194 orthologues and 45 paralogues. Ubiquitous expression in brain (RPKM 17.5), prostate (RPKM 14.3) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质是一种 GTP 酶激活剂，对 RAB32 和 RAB33B 具有活性，它们是膜运输的调节剂。编码的蛋白质使 RAB32 失活并可以结合 RAB9A-GTP，RAB32 激活所需的蛋白质。[RefSeq 提供，2016 年 10 月]

The protein encoded by this gene is a GTPase activator with activity towards RAB32 and RAB33B, which are regulators of membrane trafficking. The encoded protein inactivates RAB32 and can bind RAB9A-GTP, a protein required for RAB32 activation. [provided by RefSeq, Oct 2016]

SGSM2 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001098509.2 NP_001091979.1 small G protein signaling modulator 2 isoform 2
NM_001346700.2 NP_001333629.1 small G protein signaling modulator 2 isoform 3
NM_014853.3 NP_055668.2 small G protein signaling modulator 2 isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables GTPase activator activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
21808068 GOA
enables small GTPase binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
21808068 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in late endosome to Golgi transport IMP
IMP: 通过突变表型推断
21808068 GOA
involved in positive regulation of GTPase activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
21808068 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in cytoplasm IDA
IDA: 通过直接分析推断
26620560 GOA
located in melanosome IDA
IDA: 通过直接分析推断
26620560 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

SGSM2 蛋白结构

RUN

RUN: RUN domain (42 - 189)

RabGAP-TBC

RabGAP-TBC: Rab-GTPase-TBC domain (791 - 960)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 800
  • 1006 a.a.
蛋白主名 其他名称

small G protein signaling modulator 2

RUN and TBC1 domain containing 1

关联疾病

疾病名称 别名
Schindler Disease

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency

Naga Deficiency

Alpha-Galactosidase B Deficiency

Alpha-Galnac Deficiency, Schindler Type

Alpha-Naga Deficiency

Angiokeratoma Corporis Diffusum-Glycopeptiduria

Galb Deficiency

Kanzaki Disease

Lysosomal Glycoaminoacid Storage Disease-Angiokeratoma Corporis Diffusum

Neuroaxonal Dystrophy, Schindler Type

Neuronal Axonal Dystrophy, Schindler Type

Schindler Disease, Type I

Schindler Disease, Type Ii
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS12814 SGSM2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus SGSM2 VGNC VGNC:65085
Rattus norvegicus SGSM2 RGD RGD:1306957
Bos taurus SGSM2 VGNC VGNC:34551
Mus musculus SGSM2 MGD MGI:2144695
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