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MXD4 - MAX dimerization protein 4 Gene

中文名称:MAX 二聚化蛋白 4

种属: Homo sapiens

同用名: MAD4; MST149; MSTP149; bHLHc12

基因 ID: 10608 | 基因类型: protein coding

关于 MXD4

Cytogenetic location: 4p16.3 Genomic coordinates (GRCh38): 4:2,247,432-2,262,109 (from NCBI)

This gene has 5 transcripts (splice variants), 197 orthologues and 4 paralogues. Ubiquitous expression in fat (RPKM 22.9), spleen (RPKM 18.5) and 25 other tissues.

功能概要

该基因是 MAD 基因家族的成员。 MAD 基因编码基本的螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链蛋白,该蛋白与 MAX 蛋白异二聚化,形成转录抑制复合物。 MAD 蛋白与 MYC 竞争 MAX 结合,MYC 与 MAX 异二聚化形成转录激活复合物。对啮齿动物的研究表明,MAD 基因是肿瘤抑制基因,有助于调节分化组织中的细胞生长。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]

This gene is a member of the MAD gene family . The MAD genes encode basic helix-loop-helix-leucine zipper proteins that heterodimerize with MAX protein, forming a transcriptional repression complex. The MAD proteins compete for MAX binding with MYC, which heterodimerizes with MAX forming a transcriptional activation complex. Studies in rodents suggest that the MAD genes are tumor suppressors and contribute to the regulation of cell growth in differentiating tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]

MXD4 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_006454.3 NP_006445.1 max dimerization protein 4
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
15469726 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

MXD4 蛋白结构

HLH

HLH: Helix-loop-helix DNA-binding domain (55 - 106)

  • 0
  • 100
  • 209 a.a.
蛋白主名 其他名称

max dimerization protein 4

Mad4 homolog

MXD4 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
MXD4 Q14582 TCP10L Homo sapiens Q8TDR4 15469726
种属内
MXD4 Q14582 TCP10L Homo sapiens Q8TDR4 15469726
种属内
MXD4 Q14582 TCP10L Homo sapiens Q8TDR4
Y2H
15469726
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Extracranial Neuroblastoma
Bladder Sarcoma

Sarcoma Of Bladder

Sarcoma Of The Urinary Bladder

Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous

Subepithelial Mucinous Corneal Dystrophy

SMCD

Williams-Beuren Syndrome

Williams Syndrome

WBS

Wms

Deletion 7q11.23

Monosomy 7q11.23

Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, 1.5- To 1.8-Mb

Fanconi Schlesinger Syndrome

Beuren Syndrome

Elfin Facies Syndrome

Elfin Facies With Hypercalcemia

Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis

Ws

Nut Midline Carcinoma

Nuclear Protein In Testis Midline Carcinoma

Nmc

Cerebellar Medulloblastoma
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus MXD4 VGNC VGNC:107351
Mus musculus MXD4 MGD MGI:104991
Macaca mulatta MXD4 VGNC VGNC:100251
Bos taurus MXD4 VGNC VGNC:31772
Canis familiaris MXD4 VGNC VGNC:43514
Rattus norvegicus MXD4 RGD RGD:1305093