BEST3 - bestrophin 3 Gene

中文名称：促凝蛋白 3

种属: Homo sapiens

同用名: VMD2L3

关于 BEST3

功能概要

BEST3 属于阴离子通道的 bestrophin 家族，其中包括 BEST1 (MIM 607854) 、卵黄样黄斑营养不良基因突变体 (VMD；MIM 153700) 和其他 2 个 BEST1 样基因 BEST2 (MIM 607335) 和 BEST4 (MIM 607336) ) . Bestrophins 是跨膜 (TM) 蛋白，它们共享一个包含高含量芳香残基的同源区域，包括不变的 arg-phe-pro (RFP) 基序。 bestrophin 基因共享一个保守的基因结构，具有几乎相同大小的 8 个 RFP-TM 结构域编码外显子和高度保守的外显子-内含子边界。 4 个 bestrophin 基因中的每一个都有一个独特的可变长度的 3 素数末端 (Stohr 等人，2002 [PubMed 12032738]；Tsunenari 等人，2003 [PubMed 12907679]) 。[OMIM 提供，2008 年 3 月]

BEST3 belongs to the bestrophin family of anion channels, which includes BEST1 (MIM 607854), the gene mutant in vitelliform macular dystrophy (VMD; MIM 153700), and 2 Other BEST1-like genes, BEST2 (MIM 607335) and BEST4 (MIM 607336). Bestrophins are transmembrane (TM) proteins that share a homology region containing a high content of aromatic residues, including an invariant arg-phe-pro (RFP) motif. The bestrophin genes share a conserved gene structure, with almost identical sizes of the 8 RFP-TM domain-encoding exons and highly conserved exon-intron boundaries. Each of the 4 bestrophin genes has a unique 3-prime end of variable length (Stohr et al., 2002 [PubMed 12032738]; Tsunenari et al., 2003 [PubMed 12907679]).[supplied by OMIM, Mar 2008]