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C2orf69 - chromosome 2 open reading frame 69 Gene

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中文名称：2 号染色体开放阅读框 69

种属: Homo sapiens

同用名: COXPD53

基因 ID: 205327 | 基因类型: protein coding

关于 C2orf69

Cytogenetic location: 2q33.1 Genomic coordinates (GRCh38): 2:199,911,293-199,928,273 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 196 orthologues and is associated with 1 phenotype. Ubiquitous expression in testis (RPKM 10.2), brain (RPKM 9.5) and 25 other tissues.

功能概要

参与氧化磷酸化。位于线粒体中。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Involved in Oxidative Phosphorylation. Located in mitochondrion. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

C2orf69 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_153689.6 NP_710156.3 mitochondrial protein C2orf69 precursor
基因本体论
  • 生物过程
  • 细胞组分
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in oxidative phosphorylation IMP
IMP: 通过突变表型推断
33945503 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in mitochondrion IDA
IDA: 通过直接分析推断
33945503 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

C2orf69 蛋白结构

UPF0565

UPF0565: Uncharacterised protein family UPF0565 (54 - 361)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 385 a.a.
蛋白主名 其他名称

mitochondrial protein C2orf69

UPF0565 protein C2orf69

C2orf69 抗体

目录号 产品名 应用 反应物种
HY-P86260 C2orf69 Antibody (YA5952) WB Human

关联疾病

疾病名称 别名
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53

COXPD53

Global Developmental Delay, Progressive Microcephaly, Structural Brain Abnormalities, And Autoinflammation

Elbracht-Isikay Syndrome
Microcephaly

Microencephaly

Microcephalus

Microcephalic

Nanocephaly

Congenital Microcephaly

Brain Hypoplasia

Brain Nondevelopment

Cephalic Hypoplasia

Undeveloped Cerebrum

Undeveloped Brain

Micrencephalon

Micrencephaly
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

相关产品

Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS01742 C2orf69 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta C2orf69 VGNC VGNC:84214
Rattus norvegicus C2orf69 RGD RGD:1306941
Mus musculus C2orf69 MGD MGI:1920717
Canis familiaris C2orf69 VGNC VGNC:49226
Bos taurus C2orf69 VGNC VGNC:52701
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