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KLHL17 - kelch like family member 17 Gene

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中文名称：kelch 样家族成员 17

种属: Homo sapiens

同用名: AF

基因 ID: 339451 | 基因类型: protein coding

关于 KLHL17

Cytogenetic location: 1p36.33 Genomic coordinates (GRCh38): 1:960,584-965,719 (from NCBI)

This gene has 4 transcripts (splice variants), 203 orthologues and 54 paralogues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 3.5), skin (RPKM 2.8) and 24 other tissues.

功能概要

由该基因编码的蛋白质在大脑大部分区域的神经元中表达。它包含介导蛋白质二聚化的 N 端 BTB 结构域和介导与 F-肌动蛋白结合的 C 端 Kelch 结构域。这种蛋白质可能在调节基于肌动蛋白的神经元功能中发挥关键作用。[RefSeq 提供，2010 年 8 月]

The protein encoded by this gene is expressed in neurons of most regions of the brain. It contains an N-terminal BTB domain, which mediates dimerization of the protein, and a C-terminal Kelch domain, which mediates binding to F-actin. This protein may play a key role in the regulation of actin-based neuronal function. [provided by RefSeq, Aug 2010]

KLHL17 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_198317.3 NP_938073.1 kelch-like protein 17
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32814053 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

KLHL17 蛋白结构

BTB

BTB: BTB/POZ domain (83 - 188)

BACK

BACK: BTB And C-terminal Kelch (194 - 295)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (378 - 422)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (425 - 469)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (472 - 516)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (519 - 564)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (567 - 610)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 400
  • 500
  • 600
  • 642 a.a.
蛋白主名 其他名称

kelch-like protein 17

actinfilin

关联疾病

疾病名称 别名
Esophageal Atresia

Tracheoesophageal Fistula

Congenital Atresia Of Esophagus

Congenital Imperforate Esophagus

Imperforate Esophagus

Oesophageal Atresia

Te Fistula

Tef

Tracheoesophageal Fistula With Or Without Esophageal Atresia
Chromosome 1p36 Deletion Syndrome

1p36 Deletion Syndrome

Deletion 1p36

Monosomy 1p36

Subtelomeric 1p36 Deletion

Monosomy 1p36 Syndrome

Distal Monosomy 1p36

Del(1)(P36)

Deletion 1pter

Monosomy 1pter
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS07360 KLHL17 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta KLHL17 VGNC VGNC:74108
Canis familiaris KLHL17 VGNC VGNC:42452
Mus musculus KLHL17 MGD MGI:2678948
Rattus norvegicus KLHL17 RGD RGD:708444
Bos taurus KLHL17 VGNC VGNC:30646
Felis catus KLHL17 VGNC VGNC:63146
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