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CARNS1 - carnosine synthase 1 Gene

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中文名称：肌肽合酶 1

种属: Homo sapiens

同用名: ATPGD1

基因 ID: 57571 | 基因类型: protein coding

关于 CARNS1

Cytogenetic location: 11q13.2 Genomic coordinates (GRCh38): 11:67,415,678-67,425,604 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 83 orthologues and 2 paralogues. Biased expression in brain (RPKM 21.1), thyroid (RPKM 2.9) and 3 other tissues.

功能概要

CARNS1 (EC 6.3.2.11) 是 ATP 酶 ATP-grasp 家族的成员，催化肌肽 (β-丙氨酰-L-组氨酸) 和高肌肽 (γ-氨基丁酰-L-组氨酸) 的形成，它们主要存在于骨骼肌和中枢神经系统，分别为 (Drozak 等人，2010 [PubMed 20097752]) 。[OMIM 提供，2010 年 4 月]

CARNS1 (EC 6.3.2.11), a member of the ATP-grasp family of ATPases, catalyzes the formation of carnosine (beta-alanyl-L-histidine) and homocarnosine (gamma-aminobutyryl-L-histidine), which are found mainly in skeletal muscle and the central nervous system, respectively (Drozak et al., 2010 [PubMed 20097752]).[supplied by OMIM, Apr 2010]

CARNS1 基因产物(5)

mRNA Protein Name
NM_001166222.2 NP_001159694.1 carnosine synthase 1 isoform 1
NM_001394577.1 NP_001381506.1 carnosine synthase 1 isoform 3
NM_001394578.1 NP_001381507.1 carnosine synthase 1 isoform 2
NM_001394579.1 NP_001381508.1 carnosine synthase 1 isoform 2
NM_020811.2 NP_065862.1 carnosine synthase 1 isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables ATP hydrolysis activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
20097752 GOA
enables carnosine synthase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
20097752 GOA
enables homocarnosine synthase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
20097752 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
acts upstream of or within carnosine biosynthetic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
20097752 GOA
involved in carnosine biosynthetic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
20097752 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

CARNS1 蛋白结构

ATP-grasp_4

ATP-grasp_4: ATP-grasp domain (506 - 698)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 827 a.a.
蛋白主名 其他名称

carnosine synthase 1

ATP-grasp domain containing 1

关联疾病

疾病名称 别名
Schizophrenia 4

SCZD4

Schizophrenia, Susceptibility To, 4

Schizophrenia Susceptibility Locus, Chromosome 22q11-Related

Schizophrenia Susceptibility Locus Chromosome 22-Related

Schizophrenia, Type 4
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS01932 CARNS1 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Mus musculus CARNS1 MGD MGI:2147595
Felis catus CARNS1 VGNC VGNC:81911
Macaca mulatta CARNS1 VGNC VGNC:81367
Rattus norvegicus CARNS1 RGD RGD:1308234
Bos taurus CARNS1 VGNC VGNC:26772
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