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  3. ATXN3L - ataxin 3 like Gene

ATXN3L - ataxin 3 like Gene

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中文名称：共济失调蛋白 3 样

种属: Homo sapiens

同用名: MJDL

基因 ID: 92552 | 基因类型: protein coding

关于 ATXN3L

Cytogenetic location: Xp22.2 Genomic coordinates (GRCh38): X:13,318,647-13,320,053 (from NCBI)

This gene has 1 transcript (splice variant), 149 orthologues and 1 paralogue.

功能概要

这个无内含子的基因可能是一个假基因 (PMID:11450850) 。该基因类似于编码 ataxin 3 的多外显子基因，并包含一个编码区，可以编码类似于 ataxin 3 的蛋白质。编码 ataxin 3 的基因突变与 Machado-Joseph 病有关。[RefSeq 提供，2011 年 9 月]

This intronless gene may be a pseudogene (PMID:11450850). This gene is similar to the multi-exon gene which encodes ataxin 3 and contains a coding region which could encode a protein similar to ataxin 3. Mutations in the gene encoding ataxin 3 are associated with Machado-Joseph disease. [provided by RefSeq, Sep 2011]

ATXN3L 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001135995.2 NP_001129467.1 ataxin-3-like protein isoform 1
NM_001387036.1 NP_001373965.1 ataxin-3-like protein isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables cysteine-type deubiquitinase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
21118805 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in protein deubiquitination IDA
IDA: 通过直接分析推断
21118805 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ATXN3L 蛋白结构

Josephin

Josephin: Josephin (8 - 167)

UIM

UIM: Ubiquitin interaction motif (223 - 239)

UIM

UIM: Ubiquitin interaction motif (242 - 257)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 355 a.a.
蛋白主名 其他名称

ataxin-3-like protein

machado-Joseph disease protein 1-like

关联疾病

疾病名称 别名
Machado-Joseph Disease

SCA3

MJD

Spinocerebellar Ataxia 3

Azorean Disease

Spinocerebellar Ataxia Type 3

Spinocerebellar Atrophy

Azorean Neurologic Disease

Spinopontine Atrophy

Nigrospinodentatal Degeneration

Spinocerebellar Atrophy Iii

Spinocerebellar Atrophy Type 3

Azorean Ataxia

Azorean Disease Of The Nervous System

Machado Disease

Nigro-Spino-Dentatal Degeneration With Nuclear Ophthalmoplegia

Disease, Machado-Joseph

Ataxia, Spinocerebellar
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxia

Adca

Pierre Marie Cerebellar Ataxia

Ataxia, Spinocerebellar

Sca

Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxias
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Cat. No. 产品名 作用方式
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HY-RS01259 ATXN3L Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否
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