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CEP112 - centrosomal protein 112 Gene

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中文名称：中心体蛋白 112

种属: Homo sapiens

同用名: CCDC46; MACOCO; SPGF44

基因 ID: 201134 | 基因类型: protein coding

关于 CEP112

Cytogenetic location: 17q24.1 Genomic coordinates (GRCh38): 17:65,635,537-66,192,133 (from NCBI)

This gene has 20 transcripts (splice variants), 185 orthologues and is associated with 1 phenotype. Broad expression in testis (RPKM 4.7), fat (RPKM 2.6) and 20 other tissues.

功能概要

该基因编码一个包含蛋白质的卷曲螺旋结构域，该蛋白质属于细胞分裂控制蛋白 42 效应蛋白家族。在神经元中，它定位于树突的细胞质，并在细胞核中富集，在细胞核中它与 RNA 聚合酶 III 转录抑制因子 Maf1 相互作用，以调节 γ-氨基丁酸 A 受体表面表达。此外，该蛋白质已被确定为人类中心体的一个组成部分。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供，2014 年 11 月]

This gene encodes a coiled-coil domain containing protein that belongs to the cell division control protein 42 effector protein family. In neurons, it localizes to the cytoplasm of dendrites and is also enriched in the nucleus where it interacts with the RNA polymerase III transcriptional repressor Maf1 to regulate gamma-aminobutyric acid A receptor surface expression. In addition, the protein has been identified as a component of the human centrosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

CEP112 基因产物(6)

mRNA Protein Name
NM_001037325.3 NP_001032402.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform b
NM_001199165.4 NP_001186094.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform a
NM_001302891.3 NP_001289820.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform c
NM_001353127.2 NP_001340056.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform a
NM_001353128.2 NP_001340057.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform c
NM_001353129.2 NP_001340058.1 centrosomal protein of 112 kDa isoform d
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
36931259 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in centrosome IDA
IDA: 通过直接分析推断
21399614 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

CEP112 蛋白结构

DUF4485

DUF4485: Domain of unknown function (DUF4485) (12 - 99)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 800
  • 955 a.a.
蛋白主名 其他名称

centrosomal protein of 112 kDa

centrosomal protein 112kDa

CEP112 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
CEP112 Q8N8E3 YWHAE Homo sapiens P62258
Crosslink
36931259
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Spermatogenic Failure 44

SPGF44
Spermatogenic Failure 16

SPGF16

Acephalic Spermatozoa Syndrome

Spermatozoa, Acephalic
Male Infertility Due To Acephalic Spermatozoa

Acephalic Spermatozoa Syndrome
Spermatogenic Failure

Azoospermia

Spgf

Spermatogenic Failure, Susceptibility To

Absent Sperm

Aspermatogenesis

Infertility Due To Azoospermia

Hypospermatogenesis

Azoospermatism
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (2)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS02497 CEP112 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否
HY-RS21835 Cep112 Mouse Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus CEP112 VGNC VGNC:98808
Rattus norvegicus CEP112 RGD RGD:1564168
Bos taurus CEP112 VGNC VGNC:27190
Macaca mulatta CEP112 VGNC VGNC:71124
Mus musculus CEP112 MGD MGI:1923673
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