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  2. Familial hypercholesterolemia (FH)

Familial hypercholesterolemia (FH)家族性高胆固醇血症

释义:

Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder with retarded clearance of plasma LDL caused by mutations of the genes involved in the LDL receptor-mediated pathway and most of them exhibit autosomal dominant inheritance.

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种遗传性疾病,由参与 LDL 受体介导途径的基因突变引起血浆 LDL 清除延迟,其中大多数表现出常染色体显性遗传。

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