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DOHH - deoxyhypusine hydroxylase Gene

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中文名称：脱氧羟化酶

种属: Homo sapiens

同用名: HLRC1; hDOHH; NEDMVIC

基因 ID: 83475 | 基因类型: protein coding

关于 DOHH

Cytogenetic location: 19p13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 19:3,490,824-3,500,674 (from NCBI)

This gene has 4 transcripts (splice variants) and 105 orthologues. Ubiquitous expression in kidney (RPKM 3.6), brain (RPKM 3.1) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码一种金属酶，该酶催化赖氨酸转化为真核起始因子 5A 中独特氨基酸 hypusine 的最后一步。编码的蛋白质羟基化 deoxyhypusine 以在成熟的真核起始因子 5A 蛋白中形成 hypusine。可变剪接导致多个转录变体。[RefSeq 提供，2009 年 2 月]

This gene encodes a metalloenzyme that catalyzes the last step in the conversion of lysine to the unique amino acid hypusine in eukaryotic initiation factor 5A. The encoded protein hydroxylates deoxyhypusine to form hypusine in the mature eukaryotic initiation factor 5A protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2009]

DOHH 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001145165.2 NP_001138637.1 deoxyhypusine hydroxylase
NM_031304.5 NP_112594.1 deoxyhypusine hydroxylase
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables deoxyhypusine monooxygenase activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
16371467 GOA
enables iron ion binding IDA
IDA: 通过直接分析推断
25865244 GOA
enables iron ion binding IMP
IMP: 通过突变表型推断
16533814 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
17213197 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in peptidyl-lysine modification to peptidyl-hypusine IMP
IMP: 通过突变表型推断
16371467 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

DOHH 蛋白结构

HEAT_2

HEAT_2: HEAT repeats (42 - 121)

HEAT_2

HEAT_2: HEAT repeats (194 - 277)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 302 a.a.
蛋白主名 其他名称

deoxyhypusine hydroxylase

HEAT-like (PBS lyase) repeat containing 1

DOHH 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
DOHH Q9BU89 EIF5A Homo sapiens P63241
Anti Tag CoIP
33961781
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

DOHH 抗体

目录号 产品名 应用 反应物种
HY-P82972 DOHH Antibody (YA2717) WB, IP Human
HY-P86297 DOHH Antibody (YA5989) WB, IP Human

关联疾病

疾病名称 别名
Neurodevelopmental Disorder With Microcephaly, Cerebral Atrophy, And Visual Impairment

NEDMVIC
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Snyder Type

Snyder-Robinson Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, Snyder-Robinson Type

Spermine Synthase Deficiency

Srs

Snyder-Robinson Mental Retardation Syndrome

X-Linked Intellectual Disability Snyder-Robinson Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

Snyder-Robinson X-Linked Mental Retardation Syndrome
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

Kfsd

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Cum Ophiasi

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, X-Linked

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, Autosomal Dominant
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

相关产品

Pre-clinical Phase
生物活性分子 (7)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-121722 Deoxyhypusine / 否
HY-153705 BTK-IN-25 Inhibitor / 否
HY-169307 BTK-IN-38 Inhibitor / 否
HY-172217 DNMT1-IN-5 / 否
HY-174461 PROTAC PI3Kα degrader-1 Degrader / 否
HY-RS03932 DOHH Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Set / 否
HY-126171 Hypusine / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus DOHH RGD RGD:1304783
Macaca mulatta DOHH VGNC VGNC:109617
Canis familiaris DOHH VGNC VGNC:40054
Mus musculus DOHH MGD MGI:1915964
Bos taurus DOHH VGNC VGNC:28164
Felis catus DOHH VGNC VGNC:61579
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