2. Biology Dictionary
  3. Pyruvate dehydrogenase E3-alpha deficiency

Pyruvate dehydrogenase E3-alpha deficiency丙酮酸脱氢酶 E3-α 缺乏症

释义：

Defects in the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex are an important cause of primary lactic acidosis. It can also present as a more chronic neurodegenerative disease with extensive cerebral atrophy and structural anomalies in the brain, as Leigh syndrome. The great majority of PDH complex deficiencies result from mutations in the X-linked pyruvate dehydrogenase (E1) alpha subunit gene.

丙酮酸脱氢酶 (PDH) 复合物的缺陷是原发性乳酸酸中毒的重要原因。它还可以表现为更慢性的神经退行性疾病，伴有广泛的脑萎缩和大脑结构异常，如 Leigh 综合征。绝大多数 PDH 复合体缺陷是由 X 连锁丙酮酸脱氢酶 (E1) α 亚基基因突变引起的。

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